最近在查资料时注意到「脑腱黄瘤病」这个词，索性整理成一篇小笔记，方便以后查阅，也分享给同样感兴趣的朋友。
- 拼音
- nǎo jiàn huáng liú bìng
- 字母
- nao jian huang liu bing
- 首字母
- njhlb
- 注音
- ㄋㄠˇ ㄐㄧㄢˋ ㄏㄨㄤˊ ㄌㄧㄡˊ ㄅㄧㄥˋ
脑腱黄瘤病(van Bogaert病) 一种罕见的脂代谢障碍,为隐性遗传,特征是进行性共济失调,痴呆,白内障和腱黄瘤. 胆甾醇(二氢胆固醇)在中枢,肺,血液和黄色瘤中的浓度增高,肝酶(27-羟化酶)可分解在胆酸合成旁路中的羟甾胆醇,此酶的缺乏引起了胆固醇在脑,胆黄色瘤等很多组织中积聚.尽管血浆总胆固醇水平偏低或正常,早发性冠心病依然存在.30岁后会出现进行性残疾.治疗用鹅二醇(鹅脱氢胆酸)0.5~1.5g/d口服,此药可抑制正常胆酸的合成,减少胆固醇的形成,防止疾病的进一步恶化.