最近在查资料时注意到「肝石状核变性」这个词，索性整理成一篇小笔记，方便以后查阅，也分享给同样感兴趣的朋友。
- 拼音
- gān shí zhuàng hé biàn xìng
- 字母
- gan shi zhuang he bian xing
- 首字母
- gszhbx
- 注音
- ㄍㄢ ㄕˊ ㄓㄨㄤˋ ㄏㄜˊ ㄅㄧㄢˋ ㄒㄧㄥˋ
症状 肝石状核变性（hepatolenticular degeneration） 这是铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，临床上根据发病年龄可分为两个类型，即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者引起智力低下，后者引起痴呆。患者的肝症状为结节性肝硬化，神经系统主要为维体外系症状，包括震颤、肌张力增加，步态异常等。铜在角膜周围沉积，形成具有诊断意义的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环（K-F环），此种环在裂隙灯下更易发现。血清铜量及铜蓝蛋白量减低。